A principal queixa inicial apresentada é a fraqueza muscular, que ao exame físico se revela como amiotrofia, redução de força muscular e miofasciculacões. O tônus muscular pode estar elevado ou reduzido nas áreas de intensa amiotrofia de acordo com a fase evolutiva, acompanhando-se pela exacerbação ou lentificação dos reflexos profundos. O comprometimento bulbar manifesta-se normalmente como uma disartria (espástica) ou disfagia para líquidos, refletindo-se no exame físico inicialmente por fasciculações e atrofia de língua. Freqüentemente, o início da fraqueza muscular é focal, tendendo a se generalizar simetricamente, a sensibilidade e a função esfincteriana estão preservadas. Tradicionalmente são aceitos os critérios diagnósticos El Escorial revisados, resumidos abaixo.

Quadro 1

Critérios Diagnósticos

ELA clássica

• Sinais de NMS e NMI em mais de três regiões

ELA clinicamente definida-apoiada laboratorialmente

• Sinais de NMS e/ou NMI em uma região e o paciente é portador de uma mutação genética

ELA clinicamente provável

• Sinais de NMS e NMI em duas regiões com algum sinal de NMS rostral ao de NMI.

ELA clinicamente provável- apoiada laboratorialmente

• Sinais de NMS em uma ou mais regiões e os sinais de NMI definidos pela ENMG

ELA clinicamente possível

• Sinais de NMS e NMI em uma região ou sinais de NMS em no mínimo duas regiões ou sinais de NMS e NMI em duas regiões com os de NMS rostrais aos de NMI

Na área da reabilitação, utilizam-se instrumentos de avaliação funcional que permitam classificar e acompanhar as perdas funcionais nas diversas áreas envolvidas. O ALSFRS-R (Amyotrofic Lateral Sclerosis Functional Scale - revised), é dos mais citados, pela simplicidade de aplicação e interpretação e esta sendo validado para nosso idioma, mostrando alta correlação com os instrumentos de avaliação funcional tradicionalmente utilizados.Pelo prognóstico associado a esta doença, não é usual apresentar ao paciente o diagnóstico que não esteja definido.